2021年3月4日，国际期刊《Molecular Ecology Resources》在线发表了我院徐鹏教授团队的最新研究成果“Chromosome‐level genome of Poropuntius huangchuchieni provides a diploid progenitor‐like reference genome for the allotetraploid Cyprinus carpio”。该研究完成了鲤二倍体祖先云南吻孔鲃高质量三代基因组图谱，并以此为参考探讨鲤异源四倍体起源及演化等科学问题，为硬骨鱼类多倍体起源及基因组不对称演化提供重要参考。
云南吻孔鲃隶属于鲃亚科（Barbinae），是一种广泛分布于中国西南部、缅甸、泰国等地的淡水鲤科鱼类。徐鹏课题组近年来持续聚焦鲤异源四倍体起源事件和倍性演化的关键科学问题，此前已确定“吻孔鲃Poropuntius-小鲃Puntius-裂峡鲃Hampala”为异源四倍体鲤B亚基因组的二倍体祖先类群。本研究整合三代Oxford Nanopore、Hi‐C等技术平台，完成了染色体水平的云南吻孔鲃高质量三代基因组组装及注释，包含25条染色体，24,099个蛋白编码基因。染色体总长度为895.66 Mb，其中486.28 Mb为重复元件序列，BUSCO显示基因组完整性高达95.9%。云南吻孔鲃高质量基因组图谱为异源四倍体鲤科鱼类基因组演化研究提供了关键的二倍体祖先参考序列。
该研究以云南吻孔鲃基因组为二倍体参考，进行了代表性鲤科鱼类的系统演化分析，显示鲤A、B亚基因组分化时间为17.34 Mya，而鲤B亚基因组与云南吻孔鲃的的分化时间为12.25 Mya。这一时间尺度与此前依据Ks和TE分歧度计算的鲤异源四倍体形成时间12.4 Mya基本一致，结合化石材料及云南吻孔鲃等近源二倍体/多倍体鲤科鱼类的地理分布，提示鲤的物种形成可能和中新世中期青藏高原隆升所驱动的剧烈环境变化有关。此外，基于此高质量的近缘二倍体参考基因组，构建了17,474个云南吻孔鲃-鲤直系同源基因集（Orthologous genes），其中包括13,389个在云南吻孔鲃中仅存在一个拷贝而在鲤两套亚基因组间同源染色体上（Homoeologous chromosomes）分别存在一个拷贝的基因集（Orthologous triplets），相较于此前以草鱼为参考构建的部分同源基因集数目（8,291个）有了较大提升，为今后鲤基因组演化等分析提供了更全面的数据基础。基于以上基因集，发现鲤中发生丢失的基因（Gene loss）多参与DNA/RNA代谢/修复、胁迫应答等通路。此外，鉴定到167个在鲤中受到正选择的基因，这些基因富集于免疫应答、胁迫响应等生物学功能，提示这些基因对异源四倍体鲤环境适应及疾病抗性的潜在调控功能。
随着基因组技术的快速发展和基因组资源的日益丰富，多倍体物种起源和基因组倍性演化、异源多倍体杂种优势固化机制、多倍体优良性状的遗传基础等日益成为农业生物遗传育种研究的前沿和热点。相较于多倍化频发的植物谱系，脊椎动物的多倍化现象相对稀少，且主要集中在部分两栖类和鱼类，如异源四倍体鲤、金线鲃和金鱼（鲫）和同源四倍体鲑鳟类等。其中，鲤亚科鱼类倍性多样化丰富，是研究脊椎动物倍性演化及杂种优势固化的良好模型。异源四倍体鱼类和其祖先种经过长期分化后，在表型特征、自然分布范围和生态位等方面发生了较大变化，甚至祖先二倍体世系有可能已经灭绝。此外，脊椎动物远缘杂交及人工合成多倍体相对困难，这些均使异源四倍体祖先溯源、倍性演化及杂种优势研究极具挑战性。云南吻孔鲃基因组资源的丰富为异源四倍体鲤基因组演化等研究架起了桥梁，为深入认识鲤科鱼类多倍体起源演化和探索多倍体鱼类的适应性潜能提供了关键的祖先二倍体参考序列。
徐鹏教授是该论文的通讯作者，我院博士生陈琳为论文第一作者，李碧君、陈葆华、李承宇、周志雄、周涛、杨位迪为共同作者。该成果得到科技部国家重点研发计划（项目编号：2019YFE0119000）、国家自然科学基金项目（项目编号：31872561）等资助。
图1. A示云南吻孔鲃-鲤共线性；B-E示云南吻孔鲃-鲤B亚基因组间倒位（inversions）、易位（translocation）、片段复制（segmental duplications）等染色体结构变异。
图2. 云南吻孔鲃及代表性硬骨鱼类单拷贝基因系统进化树及物种分歧时间。
图3. 云南吻孔鲃-鲤部分同源基因集功能富集和选择压力。AB示两种类别部分同源基因GO富集；C示不同类别部分同源基因选择压力。
论文来源：
Chen L, Li B, Chen B, et al. Chromosome-level genome of Poropuntius huangchuchieni provides a diploid progenitor-like reference genome for the allotetraploid Cyprinus carpio. Mol Ecol Resour. 2021;00:1–12. https://doi.org/10.1111/1755-0998.13365
全文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1755-0998.13365
